【診間故事專欄】
文：台大醫院婦產科醫師
「你的胎兒身體結構上跟一般胎兒不大一樣，我們建議做個基因檢測……」
「很遺憾，胎兒的染色體是異常的，他的第21對染色體多了一條，是唐氏症，建議做人工流產……」
有些爸爸媽媽聽到這裡，心理可能五味雜陳、不知所措，然後否認事實，接著多做了幾家不同醫院的檢測，然而卻得到了相同的結果…….
可能，媽媽不想流產而跟爸爸大吵一架，也有可能角色對換，但最後多半也會照著醫師建議，接受人工流產。
這樣的情節是否似曾相識？今天想跟大家分享一個故事，只是個故事，沒有建議，沒有批判。
小茵今年36歲，這是她的第一胎，現在懷孕21週，雖然高齡，但初唐篩檢為低風險族群 (其他非整倍體染色體異常也是低風險)，然而現在的高層次超音波發現心臟、小腦、腎臟等多器官發育異常，接著做了基因檢測，是第18對染色體多了一條，俗稱愛德華氏症。
除了上述器官異常，常見的還有骨骼四肢、橫膈膜、臉部等發育異常，大多數會胎死腹中，少數可活產，然而活產中絕大多數會於2個星期內，因為心臟或呼吸問題而死亡，只有非常少數得以存活一年或以上。
當時，醫師一樣是建議… 「就流產吧，畢竟死亡率這麼高，幾乎不可能成年！」
小茵和她先生很掙扎，遲遲無法下定決心。
兩個星期後，小茵跟醫師說，她決定把孩子生下來，即使知道孩子有非常大的機率是無法存活的……
到了38週，孩子仍然活得好好的，也有慢慢成長，體重並沒有差正常太多，但多重器官異常還是存在。
這天，小茵有了產兆而入院待產，過沒多久，監測器偵測到胎心音不好，是胎兒窘迫，於是小茵被抓去緊急剖腹產。當下母子均安，但由於孩子心肺功能不好，一離開母體便全身發紫，只好住進加護病房。
這是我第一次看到活產的愛德華氏症 (因為絕大多數會人工引產或胎死腹中)，雖然有著不對稱的頭型 (草莓頭) 與臉龐，但我覺得這孩子好可愛，她發出微弱的哭聲，像某種小動物，很努力的在呼吸。我感覺，她很努力的想活下來⋯
然而，兩個禮拜後，她離開了……
這期間開了兩次心臟的手術，她還是沒能撐過去。
再後來，小茵不是太困難的接受了結果，我不知道這過程中，是不是她已經得到她想要的。
各位爸爸媽媽，我只是想說，醫師給的建議，是基於理性、是基於國家優生學，為了社會與家庭的最大利益考量，但在你們身上，還有著情感的層面，這部分醫師無法替你做決定。因此，當醫師建議要流產時，請把所有疑問跟醫師請教，然後好好跟伴侶溝通，不管你們選擇流產與否，你們的決定都會受到尊重，請不要有壓力。
